Otozomal Ve Gonozomal Ayrılmama

 

• Hücre bölünmesi sırasında otozom ve genozomlarda ayrılmama görülebilir. Ayrılmama gerçekleşirse bölünme sonucu oluşan hücreler normal sayıda kromozom taşımaz.

• Hücrelerden bazıları fazla sayıda kromozom taşırken, bazıları az sayıda kromozom taşır.
  
  
• Normal bir Mayoz bölünmenin metefaz I safhasında homolog kromozomlar hücrenin ortasında dizilirler.
  
  
• AnafazI safhasında homolog kromozomlar birbirinden ayrılırlar ve zıt kutuplara çekilirler. Hücre bölündüğünde her hücrede homolog kromozom çiftlerinden biri bulunur
  
• Ayrılmama olduğunda, hücrenin ortasında karşılıklı dizilen homolog kromozomlar ayrılmaz ve aynı kutba gider.
  
• Hücre bölündüğünde oluşan hücrelerin kromozom sayısı farklı olur.

• Ayrılmama, mayoz II de de gerçekleşebilir. Anafaz II de homolog kromozomların kardeş kromatidleri ayrılmayabilir.
  
• Bunun sonucunda da kromozom sayısı farklı hücreler oluşabilir.
  
  
• Hücrelerde otozom ve gonozom olmak üzere iki çeşitkromozom vardır.
  
• Ayrılmama bu kromozomların ikisinde de gerçekleşebilir.

   Otozomlarda ayrılamama

• İnsanlarda 2n = 46 kromozomlardan 44 tanesi (22 çift) otozomdur.
  
• Otozomlardan 13., 18. ve 22. kromozom çiftlerinin ayrılmaması sonucu meydana gelen gametler dölendiğinde oluşan bireyler yaşayamaz.
  
  
• 21. otozom çiftinin ayrılmaması sonucu oluşan bireyler daha uzun süre yaşayabilirler. 21. otozom çiftinin ayrılmaması sonucu 24 (n + 1) ve 22 (n – 1) kromozomlu hücreler oluşur.

• (n – 1) kromozomlu hücrenin normal mayoz bölünme ile oluşmuş n kromozomlu gametle döllenmesi sonucu 47 kromozomlu birey oluşur. Bu bireylerde Down sentromu (mongolizm) görülür. Down sendromlu bireylerde zeka geriliği, kısırlık görülür.

Gonozomlarda Ayrılamama

İnsanlarda bulunan gonozomlar X ve Y dir. Gonozomlarda ayrılmama olduğunda, mayoz bölünme sonucu oluşan hücrelerden bazılarında gonozom bulunmazken, bazılarından fazla gonozom bulunur. Gonozom sayısı normal olmayan gametin, normal sayıda gonozom taşıyan gametle döllenmesi sonucu normal olmayan bireyler oluşur.

• 
  44 + XXX = 47 kromozomlu süper dişilerde zeka geriliği görülür.

• 
  44 + XXY = 47 kromozomlu erkekler zayıf kaslara,zeka geriliğine ve ince sese sahiptirler. Bu tür bozukluğa klinefelter sendromu denir.
  
• 44 = XO = 45 kromozomlu bireyler, yumurtalıkları gelişmemiş kısır dişilerdir. bu tür bozukluğa Turner sendromu denir. Kısa boyludurlar.

• 
  44 + YO = 45 kromozomlu erkektir ve yaşayamazlar.
  

Ayrılmama Sonucu Oluşan Hastalıklar

Down Sendromu

Otozomlarda ayrılmama sonucu oluşan ve en sık karşılaşılan mutasyon örneğidir.Annenin yaşı artıkça doğacak çocuğun down sendromlu olma ihtimali artar.

Klinefelter Sendromu

Bu hastalığa sahip bireyler 44 otozom ve XXY olmak üzere 3 gonozom tasırlar.Yani 47 kromozomlu erkeklerdir.Bu durum mayoz sırasında XX kromozomlarının ayrılmaması sonucunda ortaya cıkar.Kısırlardır.

Turner Sendromu

Vücutlarında 44 otozom ve X0 olmak üzere bir gonozom tasırlar.Yani 45 kromozomlu dişilerdir.Genellikle kısır olan dişilerdir.Boyları kısa,parmakları kısa ve kıt boyunları kalındır.




Yazı Kaynak

http://www.bilgicik.com/yazi/ayrilmama-hucre-bolunmeleri/

http://eodev.com/gorev/2000300

Resim Kaynak

http://www.bilgicik.com/yazi/ayrilmama-hucre-bolunmeleri/